گزارش یک مورد سندرم goltz همراه با فقدان فیبول

Authors

مهناز مهناز بنی هاشمی

mahnaz banihashemi assistant professor of dermatology, mashhad university of medical sciences, mashhad, iranدانشیار گروه پوست، دانشگاهعلوم پزشکی مشهد محمد جواد محمد جواد یزدان پناه

mohammad javad yazdanpanah associate professor of dermatology, mashhad university of medical sciencesدانشیار گروه پوست، دانشگاهعلوم پزشکی مشهد فخرالزمان فخرالزمان پزشک پور

fakhralzaman pezeshkpoor associate professor of dermatology, mashhad university of medical sciencesدانشیار گروه پوست، دانشگاهعلوم پزشکی مشهد

abstract

مقدمه فوکال درمال هیپوپلازی یا سندرم گولتز یک سندرم نادر ناشی از اختلال نمو در بافتهای با منشأ مزواکتودرمی است که نتیجه آن اختلال در پوست، چشم، دهان و دندان، سیستم اسکلتی عضلانی و سیستم عصبی مرکزی است. بیش از90% موارد بیماری در زنان دیده می شود که یک انتقال وابسته به جنس غالب را برای بیماران مطرح می نماید. تشخیص بیماری کلینیکی است. معرفی بیمار بیمار یک دختر 6 ساله با فوکال درمال هیپوپلازی است که بسیاری از تظاهرات پوستی، چشمی و دهانی سندرم را همراه با اختلالات متعدد اسکلتی و فقدان فیبولا که قبلا در این سندرم بیان نشده است، نشان می دهد. نتیجه گیری فوکال درمال هیپوپلازی به طور شایع در هنگام تولد تشخیص داده می شود اما درباره طول مدت زندگی بیماران اطلاعات محدودی وجود دارد و به نظر می رسد طول مدت زندگی بستگی زیادی به درگیریهای قلبی و کلیوی بیماران دارد.این بیماران اغلب نیاز به جراحیهای ترمیمی و تصحیح ارگانهای درگیر دارند تا به کیفیت زندگی بهتری دست یابند و جهت درمان ضایعات پوستی می توان از لیزر کمک گرفت.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

گزارش یک مورد سندرم Goltz همراه با فقدان فیبول

مقدمه فوکال درمال هیپوپلازی یا سندرم گولتز یک سندرم نادر ناشی از اختلال نمو در بافتهای با منشأ مزواکتودرمی است که نتیجه آن اختلال در پوست، چشم، دهان و دندان، سیستم اسکلتی عضلانی و سیستم عصبی مرکزی است. بیش از90% موارد بیماری در زنان دیده می شود که یک انتقال وابسته به جنس غالب را برای بیماران مطرح می نماید. تشخیص بیماری کلینیکی است. معرفی بیمار بیمار یک دختر 6 ساله با فوکال درمال هیپوپلازی است ک...

full text

گزارش یک مورد سندرم ایکس شکننده همراه با ناهنجاری انگشتان

  Fragile X Syndrome, the most common cause of inherited mental retardation, results from mutation in fragile X mental retardation gene (FMR1) on long arm of X chromosome, Xq27.3. Clinical features include moderate to severe mental retardation without neurologic deficit, long face, large ears, prominent jaw, macro-orchidism, attention deficit, behavior di...

full text

فقدان مادرزادی مفصل زانو (گزارش یک مورد)

فقدان یا جوش‌خوردگی مادرزادی استخوانی مفصل زانو به‌صورت ایزوله یا همراه با سایر اختلالات، بیماری بسیار نادر می‌باشد هدف از این مقاله معرفی یک مورد فیوژن استخوانی مفصل زانوست که هیچ صفحه رشدی در اطراف محل مورد انتظار در زانو رویت نشد و بیمار با اصلاح ناهنجاری و بلند کردن اندام در دو مرحله درمان شد.

full text

گزارش یک مورد فقدان مادرزادی آلت تناسلی، عوارض همراه و درمان آن

Introduction: Aphallia is a very rare urogenital anomaly with incidence rate of 1 in 30,000,000. It usually coexists with other anomalies such as cardiovascular anomalies which are incompatible with normal life, and therefore infants are delivered stillbirth or live for a very short period of time. Methods: We present an 18 months old boy with aphallia associated with congenital urethrorectal ...

full text

گزارش یک مورد سندرم گیلن باره همراه با بروسلوز حاد

مقدمه: سندرم گیلن باره، دارای علائم متنوعی می‎باشد و اغلب به صورت یک بیماری حاد با فلج یک طرفه پس از عفونت دیده می‎شود. کمپیلوباکتر ژوژنی شایع‎ترین عفونت مسئول در این مورد است ولی عفونت با ویروس‎هایی نظیر سیتومگالو ویروس، ابشتین بار و ایدز نیز مرتبط با این سندرم هستند. مورد: بیمار آقای 55 ساله ساکن روستا و دامدار بود. از بیست روز قبل از بستری با علایم ضعف عمومی، تب، تعریق شبانه و سرولوژی مثبت ب...

full text

گزارش سه مورد سندرم موبیوس همراه اگزوتروپی

هدف : معرفی سه بیمار مبتلا به سندرم موبیوس به همراه اگزوتروپی و درمان آن‌ها. معرفی بیماران: سه بیمار شامل دو پسر 13 ساله و سه ساله و یک دختر 10 ساله به علت انحراف چشم به درمانگاه استرابیسم مراجعه کرده بودند. در هر سه بیمار صورت ماسکه و فلج مادرزادی عصب 7 دوطرفه به صورت غیرپیش‌رونده به همراه اگزوتروپی شدید و Horizontal Gaze Palsy وجود داشت. هر سه بیمار با تشخیص سندرم موبیوس تحت بررسی و درمان قرا...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد

جلد ۵۲، شماره ۲، صفحات ۱۱۹-۱۲۲

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023