گزارش یک مورد سندرم goltz همراه با فقدان فیبول

مقدمه فوکال درمال هیپوپلازی یا سندرم گولتز یک سندرم نادر ناشی از اختلال نمو در بافتهای با منشأ مزواکتودرمی است که نتیجه آن اختلال در پوست، چشم، دهان و دندان، سیستم اسکلتی عضلانی و سیستم عصبی مرکزی است. بیش از90% موارد بیماری در زنان دیده می شود که یک انتقال وابسته به جنس غالب را برای بیماران مطرح می نماید. تشخیص بیماری کلینیکی است. معرفی بیمار بیمار یک دختر 6 ساله با فوکال درمال هیپوپلازی است که بسیاری از تظاهرات پوستی، چشمی و دهانی سندرم را همراه با اختلالات متعدد اسکلتی و فقدان فیبولا که قبلا در این سندرم بیان نشده است، نشان می دهد. نتیجه گیری فوکال درمال هیپوپلازی به طور شایع در هنگام تولد تشخیص داده می شود اما درباره طول مدت زندگی بیماران اطلاعات محدودی وجود دارد و به نظر می رسد طول مدت زندگی بستگی زیادی به درگیریهای قلبی و کلیوی بیماران دارد.این بیماران اغلب نیاز به جراحیهای ترمیمی و تصحیح ارگانهای درگیر دارند تا به کیفیت زندگی بهتری دست یابند و جهت درمان ضایعات پوستی می توان از لیزر کمک گرفت.